Contrordine sulla mappa genetica: non sarebbe vero che gli uomini sono tutti uguali al 99,9%, la scoperta annunciata cinque anni fa con grande enfasi dal Progetto Genoma Umano. Secondo una ricerca pubblicata su Nature anche per quanto riguarda il Dna siamo molto più diversi di quanto si credeva e questo spiegherebbe, tra l'altro, perché non tutti reagiscono allo stesso modo alle malattie genetiche. Fino a oggi, l'analisi del genoma si era concentrata principalmente sull'analisi dei difetti, o poliformismi, dei singoli componenti base (Adenina, Citosina, Guanina e Timina) del Dna. Secondo una nuova ricerca, esiste invece un più complesso sistema di variazioni del codice, che spiega perché alcuni individui affetti da malattie genetiche rispondono bene ad alcune cure mentre altri con gli stessi problemi non reagiscono affatto. Secondo la "vecchia" impostazione, le malattie genetiche sono causate da una varietà di possibili alterazioni della sequenza di Dna. Gli autori della nuova ricerca si sono concentrati invece nell'individuare, in sequenze relativamente lunghe di Dna, porzioni di codice (cancellate o duplicate) costituite da spezzoni tra diecimila e cinque milioni di componenti base conosciute come 'variazioni del numero delle sequenze' (Cnv). Il tutto in campioni prelevati da 269 volontari di razze diverse. I ricercatori hanno scopertoche le Cnv sono molto più numerose di quanto si pensasse: in 2.900 geni ne sono state localizzate 1.447, circa un ottavo dell'intero codice genetico umano. Da qui la scoperta che "ognuno di noi ha un'unica sequenza di porzioni cancellate o duplicate di Dna e che le 'variazioni del numero delle sequenze' individuate sono solo la punta dell'iceberg", ha spiegato Matthew Hurles, del Wellcome Trust Sanger, uno dei centri di ricerca coinvolti. Secondo Hurles questo "fenomeno contribuisce immensamente a spiegare le differenze genetiche tra i diversi individui". Al momento, tra i geni mutati fonte di malattia solo il 16% ha mostrato tracce di Cnv ma la ricerca è solo all'inizio.